Новости
хирургии

 Журнал включен
в систему цитирования Scopus
journal cover
android icon Приложение Android

2019 г. №4 Том 27

ОБЗОРЫ

М.В. ЯКИМОВА, Е.Н. ЖИЛЯЕВА, А.В. МЕДВЕДЬ, Л.В. НАУМЕHКО, Е.И. СУБОЧ

МОЛЕКУЛЯРHЫЕ МАРКЕРЫ УВЕАЛЬHОЙ МЕЛАHОМЫ

Республиканский научно-практический центр онкологии и медицинской радиологии
им. Н.Н. Александрова, г. Минск,
Республика Беларусь

Приведенный обзор литературы посвящен молекулярным аспектам увеальной меланомы.
Несмотря на относительную редкость патологии, увеальная меланома характеризуется неблагоприятным прогнозом, связанным с высокой вероятностью прогрессирования опухолевого процесса. Согласно современным представлениям, наличия клинических и патоморфологических критериев недостаточно для проведения эффективной дифференциальной диагностики заболевания, стратификации риска метастазирования, оценки прогноза течения заболевания и ответа опухоли на терапию. Молекулярно-генетическое исследование является важным дополнением к используемым в настоящее время методам.
Для увеальной меланомы характерен ряд молекулярно-биологических особенностей, которые могут быть использованы в качестве диагностических критериев для выявления данной опухоли, а также для оценки ее метастатического потенциала. В статье отражено современное представление о преимуществах и ограничениях применения цитогенетических маркеров, экспрессионного профилирования генов и драйверных мутаций в качестве прогностических факторов при увеальной меланоме. При этом, несмотря на значительное количество работ, отсутствует однозначность в понимании молекулярных механизмов канцерогенеза при увеальной меланоме и особенно при прогрессировании заболевания. На сегодняшний день не выработаны четкие критерии прогнозирования течения неопластического процесса, а также не разработан алгоритм раннего выявления метастатической болезни, что обуславливает актуальность дальнейших исследований.

Ключевые слова: увеальная меланома, прогностические маркеры, цитогенетические аберрации, профилирование экспрессии генов, мутации
с. 443-452 оригинального издания
Список литературы
  1. Damato B. Progress in the management of patients with uveal melanoma. The 2012 Ashton Lecture. Eye (Lond). 2012 Sep;26(9):1157-72. doi: 10.1038/eye.2012.126
  2. Kowal J, Strzałka A, Markiewicz A, Romanowska-Dixon B, Bogdali A. Bilateral choroidal melanoma - case analysis and literature review. Klin Oczna. 2015;117(2):92-95. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26638545
  3. Shields CL, Kaliki S, Arepalli S, Atalay HT, Manjandavida FP, Pieretti G, Shields JA. Uveal melanoma in children and teenagers. Saudi J Ophthalmol. 2013 Jul;27(3):197-201. doi: 10.1016/j.sjopt.2013.06.013
  4. Andreoli MT, Mieler WF, Leiderman YI. Epidemiological trends in uveal melanoma. Br J Ophthalmol. 2015 Nov;99(11):1550-53. doi: 10.1136/bjophthalmol-2015-306810
  5. Virgili G, Gatta G, Ciccolallo L, Capocaccia R, Biggeri A, Crocetti E, Lutz JM, Paci E. Incidence of uveal melanoma in Europe. Ophthalmology. 2007 Dec;114(12):2309-15. doi: 10.1016/j.ophtha.2007.01.032
  6. Buzzacco DM, Abdel-Rahman MH, Park S, Davidorf F, Olencki T, Cebulla CM. Long-term survivors with metastatic uveal melanoma. Open Ophthalmol J. 2012 Jun;6:49-53. doi: 10.2174/1874364101206010049
  7. Brovkina AF, Stoyukhina AS, Chesalin IP. Size-based classification of choroidal melanoma and its role in treatment decision-making. Vestn Oftalmol. 2016 Mar-Apr;132(2):4-7. doi: 10.17116/oftalma201613224-7. [Article in Russian; Abstract available in Russian from the publisher]
  8. Shields CL, Kaliki S, Furuta M, Fulco E, Alarcon C, Shields JA. American Joint Committee on Cancer classification of posterior uveal melanoma (tumor size category) predicts prognosis in 7,731 patients. Ophthalmology. 2013 Oct; 120(10):2066-71. doi: 10.1016/j.ophtha.2013.03.012
  9. Shields CL, Kaliki S, Furuta M, Fulco E, Alarcon C, Shields JA. American Joint Committee on Cancer classification of uveal melanoma (anatomic stage) predicts prognosis in 7,731 patients: the 2013 Zimmerman Lecture. Ophthalmology. 2015 Jun;122(6):1180-86. doi: 10.1016/j.ophtha.2015.01.026
  10. Damato B, Eleuteri A, Taktak AF, Coupland SE. Estimating prognosis for survival after treatment of choroidal melanoma. Prog Retin Eye Res. 2011 Sep;30(5):285-95. doi: 10.1016/j.preteyeres.2011.05.003
  11. Hsueh EC, Essner R, Foshag LJ, Ye X, Wang HJ, Morton DL. Prolonged survival after complete resection of metastases from intraocular melanoma. Cancer. 2004 Jan 1;100(1):122-29. doi: 10.1002/cncr.11872
  12. Rietschel P, Panageas KS, Hanlon C, Patel A, Abramson DH, Chapman PB. Variates of survival in metastatic uveal melanoma. J Clin Oncol. 2005 Nov 1;23(31):8076-80. doi: 10.1200/JCO.2005.02.6534
  13. Mallikarjuna K, Pushparaj V, Biswas J, Krishnakumar S. Expression of epidermal growth factor receptor, ezrin, hepatocyte growth factor, and c-Met in uveal melanoma: an immunohistochemical study. Curr Eye Res. 2007 Mar;32(3):281-90. doi: 10.1080/02713680601161220
  14. Carvajal RD, Schwartz GK, Tezel T, Marr B, Francis JH, Nathan PD. Metastatic disease from uveal melanoma: treatment options and future prospects. Br J Ophthalmol. 2017 Jan;101(1):38-44. doi: 10.1136/bjophthalmol-2016-309034
  15. Coupland SE, Lake SL, Zeschnigk M, Damato BE. Molecular pathology of uveal melanoma. Eye (Lond). 2013 Feb;27(2):230-42. doi: 10.1038/eye.2012.255
  16. van Engen-van Grunsven AC, Baar MP, Pfundt R, Rijntjes J, Küsters-Vandevelde HV, Delbecq AL, Keunen JE, Klevering JB, Wesseling P, Blokx WA, Groenen PJ. Whole-genome copy-number analysis identifies new leads for chromosomal aberrations involved in the oncogenesis and metastastic behavior of uveal melanomas. Melanoma Res. 2015 Jun;25(3):200-9. doi: 10.1097/CMR.0000000000000152
  17. Metz CH, Lohmann D, Zeschnigk M, Bornfeld N. Uveal melanoma: current insights into clinical relevance of genetic testing. Klin Monbl Augenheilkd. 2013 Jul;230(7):686-91. doi: 10.1055/s-0033-1350628. [Article in German]
  18. Ewens KG, Kanetsky PA, Richards-Yutz J, Al-Dahmash S, De Luca MC, Bianciotto CG, Shields CL, Ganguly A. Genomic profile of 320 uveal melanoma cases: chromosome 8p-loss and metastatic outcome. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2013 Aug;54(8):5721-29. doi: 10.1167/iovs.13-12195
  19. Harbour JW, Chen R. The decisiondx-UM gene expression profile test provides risk stratification and individualized patient care in uveal melanoma. PLoS Curr. 2013 Apr 9;5. pii: ecurrents.eogt.af8ba80fc776c8f1ce8f5dc485d4a618. doi: 10.1371/currents.eogt.af8ba80fc776c8f1ce8f5dc485d4a618
  20. Plasseraud KM, Wilkinson JK, Oelschlager KM, Poteet TM, Cook RW, Stone JF, Monzon FA. Gene expression profiling in uveal melanoma: technical reliability and correlation of molecular class with pathologic characteristics. Diagn Pathol. 2017 Aug;12(1):59. doi: 10.1186/s13000-017-0650-3
  21. Aberg TM Jr, Cook RW, Oelschlager K, Maetzold D, Rao PK, Mason JO 3rd. Current clinical practice: differential management of uveal melanoma in the era of molecular tumor analyses. Clin Ophthalmol. 2014 Dec 3;8:2449-60. doi: 10.2147/OPTH.S70839. eCollection 2014.
  22. Walter SD, Chao DL, Feuer W, Schiffman J, Char DH, Harbour JW. Prognostic implications of tumor diameter in association with gene expression profile for uveal melanoma. JAMA Ophthalmol. 2016 Jul;134(7):734-40. doi: 10.1001/jamaophthalmol.2016.0913
  23. Onken MD, Worley LA, Char DH, Augsburger JJ, Correa ZM, Nudleman E, Aaberg TM Jr, Altaweel MM, Bardenstein DS, Finger PT, Gallie BL, Harocopos GJ, Hovland PG, McGowan HD, Milman T, Mruthyunjaya P, Simpson ER, Smith ME, Wilson DJ, Wirostko WJ, Harbour JW. Collaborative ocular oncology group report number 1: prospective validation of a multi-gene prognostic assay in uveal melanoma. Ophthalmology. 2012 Aug;119(8):1596-603. doi: 10.1016/j.ophtha. 2012.02.017
  24. Harbour JW. A prognostic test to predict the risk of metastasis in uveal melanoma based on a 15-gene expression profile. Methods Mol Biol. 2014;1102:427-40. doi: 10.1007/978-1-62703-727-3_22
  25. Onken MD, Worley LA, Ehlers JP, Harbour JW. Gene expression profiling in uveal melanoma reveals two molecular classes and predicts metastatic death. Cancer Res. 2004 Oct;64(20):7205-9. doi: 10.1158/0008-5472.CAN-04-1750
  26. Onken MD, Worley LA, Tuscan MD, Harbour JW. An accurate, clinically feasible multi-gene expression assay for predicting metastasis in uveal melanoma. J Mol Diagn. 2010 Jul;12(4):461-68. doi: 10.2353/jmoldx.2010.090220
  27. Gill HS, Char DH. Uveal melanoma prognostication: from lesion size and cell type to molecular class. Can J Ophthalmol. 2012 Jun;47(3):246-53. doi: 10.1016/j.jcjo.2012.03.038
  28. Field MG, Harbour JW. Recent developments in prognostic and predictive testing in uveal melanoma. Curr Opin Ophthalmol. 2014 May;25(3):234-39. doi: 10.1097/ICU.0000000000000051
  29. Amaro A, Gangemi R, Piaggio F, Angelini G, Barisione G, Ferrini S, Pfeffer U. The biology of uveal melanoma. Cancer Metastasis Rev. 2017 Mar;36(1):109-40. doi: 10.1007/s10555-017-9663-3
  30. Van Raamsdonk CD, Griewank KG, Crosby MB, Garrido MC, Vemula S, Wiesner T, Obenauf AC, Wackernagel W, Green G, Bouvier N, Sozen MM, Baimukanova G, Roy R, Heguy A, Dolgalev I, Khanin R, Busam K, Speicher MR, O’Brien J, Bastian BC. Mutations in GNA11 in uveal melanoma. N Engl J Med. 2010 Dec;363(23):2191-99. doi: 10.1056/NEJMoa1000584
  31. Van Raamsdonk CD, Bezrookove V, Green G, Bauer J, Gaugler L, O’Brien JM, Simpson EM, Barsh GS, Bastian BC. Frequent somatic mutations of GNAQ in uveal melanoma and blue naevi. Nature. 2009 Jan;457(7229):599-602. doi: 10.1038/nature07586
  32. Decatur CL, Ong E, Garg N, Anbunathan H, Bowcock AM, Field MG, Harbour JW. Driver mutations in uveal melanoma: associations with gene expression profile and patient outcomes. JAMA Ophthalmol. 2016 Jul;134(7):728-33. doi: 10.1001/jamaophthalmol.2016.0903
  33. Koopmans AE, Vaarwater J, Paridaens D, Naus NC, Kilic E, de Klein A. Rotterdam ocular melanoma study group. Patient survival in uveal melanoma is not affected by oncogenic mutations in GNAQ and GNA11. Br J Cancer. 2013 Jul; 109(2):493-96. doi: 10.1038/bjc.2013.299
  34. Yu FX, Luo J, Mo JS, Liu G, Kim YC, Meng Z, Zhao L, Peyman G, Ouyang H, Jiang W, Zhao J, Chen X, Zhang L, Wang CY, Bastian BC, Zhang K, Guan KL. Mutant Gq/11 promote uveal melanoma tumorigenesis by activating YAP. Cancer Cell. 2014 Jun;25(6):822-30. doi: 10.1016/j.ccr.2014.04.017
  35. Moroishi T, Hansen CG, Guan KL. The emerging roles of YAP and TAZ in cancer. Nat Rev Cancer. 2015 Feb;15(2):73-79. doi: 10.1038/nrc3876
  36. Sorrentino G, Ruggeri N, Specchia V, Cordenonsi M, Mano M, Dupont S, Manfrin A, Ingallina E, Sommaggio R, Piazza S, Rosato A, Piccolo S, Del Sal G. Metabolic control of YAP and TAZ by the mevalonate pathway. Nature Cell Biology. 2014 Apr;16(4):357-66. doi: 10.1038/ncb2936
  37. Johansson P, Aoude LG, Wadt K, Glasson WJ, Warrier SK, Hewitt AW, Kiilgaard JF, Heegaard S, Isaacs T, Franchina M, Ingvar C, Vermeulen T, Whitehead KJ, Schmidt CW, Palmer JM, Symmons J, Gerdes AM, Jönsson G, Hayward NK. Deep sequencing of uveal melanoma identifies a recurrent mutation in PLCB4. Oncotarget. 2016 Jan;7(4):4624-31. doi: 10.18632/oncotarget.6614
  38. Moore AR, Ceraudo E, Sher JJ, Guan Y, Shoushtari AN, Chang MT, Zhang JQ, Walczak EG, Kazmi MA, Taylor BS, Huber T, Chi P, Sakmar TP, Chen Y. Recurrent activating mutations of G-protein-coupled receptor CYSLTR2 in uveal melanoma. Nat Genet. 2016 Jun;48(6):675-80. doi: 10.1038/ng.3549
  39. Harbour JW, Onken MD, Roberson ED, Duan S, Cao L, Worley LA, Council ML, Matatall KA, Helms C, Bowcock AM. Frequent mutation of BAP1 in metastasizing uveal melanomas. Science. 2010 Dec;330(6009):1410-13. doi: 10.1126/science.1194472
  40. Helgadottir H, Höiom V. The genetics of uveal melanoma: current insights. Appl Clin Genet. 2016 Sep;9:147-55. doi: 10.2147/TACG.S69210
  41. Koopmans AE, Verdijk RM, Brouwer RW, van den Bosch TP, van den Berg MM, Vaarwater J, Kockx CE, Paridaens D, Naus NC, Nellist M, van IJcken WF, KiliÇ E, de Klein A. Clinical significance of immunohistochemistry for detection of BAP1 mutations in uveal melanoma. Mod Pathol. 2014 Oct;27(10):1321-30. doi: 10.1038/modpathol.2014.43
  42. van de Nes JA, Nelles J, Kreis S, Metz CH, Hager T, Lohmann DR, Zeschnigk M. Comparing the prognostic value of BAP1 mutation pattern, chromosome 3 status, and BAP1 immunohistochemistry in uveal melanoma. Am J Surg Pathol. 2016 Jun;40(6):796-805. doi: 10.1097/PAS.0000000000000645
  43. Staby KM, Gravdal K, Mørk SJ, Heegaard S, Vintermyr OK, Krohn J. Prognostic impact of chromosomal aberrations and GNAQ, GNA11 and BAP1 mutations in uveal melanoma. Acta Ophthalmol. 2018 Feb;96(1):31-38. doi: 10.1111/aos.13452
  44. Masoomian B, Shields JA, Shields CL. Overview of BAP1 cancer predisposition syndrome and the relationship to uveal melanoma. J Curr Ophthalmol. 2018 Jun;30(2):102-109. doi: 10.1016/j.joco.2018.02.005
  45. Field MG, Decatur CL, Kurtenbach S, Gezgin G, van der Velden PA, Jager MJ, Kozak KN, Harbour JW. PRAME as an independent biomarker for metastasis in uveal melanoma. Clin Cancer Res. 2016 Mar;22(5):1234-42. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-15-2071
  46. Harbour JW, Roberson ED, Anbunathan H, Onken MD, Worley LA, Bowcock AM. Recurrent mutations at codon 625 of the splicing factor SF3B1 in uveal melanoma. Nat Genet. 2013 Feb;45(2):133-35. doi: 10.1038/ng.2523
  47. Yavuzyigitoglu S, Koopmans AE, Verdijk RM, Vaarwater J, Eussen B, van Bodegom A, Paridaens D, KiliÇ E, de Klein A. Uveal melanomas with SF3B1 mutations: a distinct subclass associated with late-onset metastases. Ophthalmology. 2016 May;123(5):1118-28. doi: 10.1016/j.ophtha.2016.01.023
  48. Ewens KG, Kanetsky PA, Richards-Yutz J, Purrazzella J, Shields CL, Ganguly T, Ganguly A. Chromosome 3 status combined with BAP1 and EIF1AX mutation profiles are associated with metastasis in uveal melanoma. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2014 Jun 26;55(8):5160-67. doi: 10.1167/iovs.14-14550
  49. Martin M, Maßhöfer L, Temming P, Rahmann S, Metz C, Bornfeld N, van de Nes J, Klein-Hitpass L, Hinnebusch AG, Horsthemke B, Lohmann DR, Zeschnigk M. Exome sequencing identifies recurrent somatic mutations in EIF1AX and SF3B1 in uveal melanoma with disomy 3. Nat Genet. 2013 Aug;45(8):933-36. doi: 10.1038/ng.2674
Адрес для корреспонденции:
223040, Республика Беларусь,
агр. Лесной,
ГУ «Республиканский научно-практический
центр онкологии и медицинской радиологии
им. Н.Н. Александрова»,
Республиканская молекулярно-генетическая
лаборатория канцерогенеза,
онкологическое отделение (генетики),
тел.: +375 (29) 667 93 34,
e-mail: helen_suboch@mail.ru,
Субоч Елена Ивановна
Cведения об авторах:
Якимова Мария Вячеславовна, врач лабораторной диагностики онкологического отделения (генетики) Республиканской молекулярно-генетической лаборатории канцерогенеза Государственного учреждения «Республиканский научно-практический центр онкологии и медицинской радиологии им. Н.Н. Александрова», г. Минск, Республика Беларусь.
http://orcid.org/0000-0002-5522-3223
Жиляева Екатерина Павловна, врач-офтальмолог консультативно-поликлинического отделения Государственного учреждения «Республиканский научно-практический центр онкологии и медицинской радиологии им. Н.Н. Александрова», г. Минск, Республика Беларусь.
https://orcid.org/0000-0003-2964-6895
Медведь Антонина Викторовна, врач лабораторной диагностики онкологического отделения (клеточных технологий) Республиканской молекулярно-генетической лаборатории канцерогенеза Государственного учреждения «Республиканский научно-практический центр онкологии и медицинской радиологии им. Н.Н. Александрова», г. Минск, Республика Беларусь.
http://orcid.org/0000-0002-5687-1775
Науменко Лариса Владимировна, к.м.н., врач-офтальмолог отделения опухолей головы и шеи Государственного учреждения «Республиканский научно-практический центр онкологии и медицинской радиологии им. Н.Н. Александрова», г. Минск, Республика Беларусь.
http://orcid.org/0000-0002-1875-9176
Субоч Елена Ивановна, к.м.н., врач лабораторной диагностики (заведующий) онкологического отделения (генетики) Республиканской молекулярно-генетической лаборатории канцерогенеза Государственного учреждения «Республиканский научно-практический центр онкологии и медицинской радиологии им. Н.Н. Александрова», г. Минск, Республика Беларусь.
http://orcid.org/0000-0002-3939-6597
Контакты | ©Витебский государственный медицинский университет, 2007-2023